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粤北地区育龄人口α和β-地中海贫血的基因携带率调查和预防的研究

2005年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

1、在韶关首次建立了检测中国人常见缺失型α－地贫的一次PCR、单管多重PCR快速分子诊断新技术和β地贫的RDB技术并应用于临床遗传优生中。并首次对gap-PCR技术进行了临床应用评价。
2、填补了韶关市在人群分子筛查的基础上进行遗传病产前诊断的研究的空白。
3、查明了韶关市户籍人群中α－地贫和β－地贫的基因携带率（分别为10.44%、3.44%），突...

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