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常见遗传性致盲眼病分子诊断的临床应用研究

2012年 应用技术  初期阶段
  • 成果简介
课题来源与背景：
主要自筹，部分来源于湖北省市科技计划。鉴定遗传性致盲眼病家系的致病基因，研究致病基因表达蛋白质的功能，阐明致盲眼病的发病机理，以期对患者进行早期诊断和治疗，并将致病基因的筛查扩展到正常对照和年龄相关性白内障患者，以分析遗传因素在年龄相关性白内障中的致病作用。
技术原理：
研究对象为8个遗传性致盲眼病家系，155位...
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