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甘肃地区苯丙氨酸羟化酶基因突变构成的研究

2012年

应用技术

中期阶段

成果简介

（1）任务来源：
兰州市科技计划项目（2009016）
（2）应用领域和技术原理：
本成果可被应用于儿科、儿童保健、妇产科产前诊断、分子流行病学等领域。
本研究采用PCR产物直接测序的方法对PKU进行PAH基因全长外显子，通过测序明确甘肃地区PKU患者PAH基因突变的构成，并在此基础上开展PKU家系产前基因诊断...

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