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一个遗传性多指（趾）畸形家系致病基因的定位及手术治疗

2012年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
肢端畸形是发病率很高的一类孟德尔遗传病，致残率高，严重影响人口素质，在分子水平上分离导致该类疾病的致病基因对了解其发生的分子机制、基因诊断于治疗将提供重要依据。
本课题应用连锁分析的方法，对我国一个遗传性多指（趾）畸形家系的致病基因进行定位研究，并对候选基因GLI3的全部15个外显子进行了序列分析，发现在第14外显子2975位的G碱基缺失。由于G的缺失，导致了移码突变，...
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