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出生缺陷的遗传学诊断及产前诊断

2012年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　遗传病患者主要表现为智障、生长迟缓、多发畸形等，给社会和家庭带来沉重的负担。本研究经过十年努力，建立了系列遗传学检测和产前诊断技术，对疑似染色体畸变和单基因病患者进行了遗传学诊断和产前诊断。通过干预生产出健康婴儿，避免了遗传缺陷儿出生，为提高优生水平作出了贡献。
　　一、建立染色体病和单基因病检测平台，其技术方法和优点如下：
　　1.高分辨G显带技术：该技术增加了染色体...
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