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家族性房颤基因的定位和克隆

2010年

应用技术

成果简介

　　1 年间注册房颤患者 600 余例，针对较大房颤家族进行家系普查研究，建立网络注册管理体系，发表相关 SCI 文章 3 篇。结果发现了 1 个新的房颤致病基因突变 SCN3B(A130V)，该突变不影响钠通道的转运，而是影响整个通道的功能，导致钠电流减弱。还发现了一个房颤基因新的突变位点：NPPA 基因转录框的突变与房颤相关。最近的欧洲大规模基因相关性研究（GWAS）发现 ZFHX3/KCNN...

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