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SCN5A基因的新突变致扩张型心脏病的细胞内及分子机制研究

2010年

应用技术

成果简介

　　心脏钠通道基因（SCN5A）突变可表现为扩张型心肌病（扩心病）和各种心律失常。该突变是直接导致扩心病，还是先致心律失常再继发扩心病，国际上一直存有争议。本研究从临床家系、细胞钙平衡、离子通道三方面探讨A1180V突变对心肌收缩活动的影响，以发现突变直接损伤心肌的证据：（1）通过对家系成员行运动试验发现：与非携带者相比，突变携带者在尚未发病的情况下已经存在运动心电参数的异常；（2）通过检测野生型...

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