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α地中海贫血无创产前诊断的方法学和临床应用研究

2010年

应用技术

成果简介

　　为了评价利用与父源正常α -珠蛋白等位基因连锁的 SNPs 进行无创产前诊断以排除重型α-地中海贫血的效率，我们收集 150 例α -珠蛋白基因型正常的无关个体和 150 例基因型为αα /--SEA 的无关携带者通过 DNA 直接测序法来寻找--SEA 缺失断裂点内的 SNPs。于 2008年 6 月到 2010 年 6 月期间，在中国南方地区收集了 67 对双方均携带相同--SEA 缺失的...

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