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高苯丙氨酸血症筛查、脑白质病变、基因分析及其与临床表型的关系

2012年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

高苯丙氨酸血症（HPA），包括经典型苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）是国家立法筛查两病之一，发病率较高、是常见的引起儿童疾病性伤残的单基因遗传代谢病之一，危害严重但有早期诊断方法及良好治疗效果，近年来对其研究越来越深入。高苯丙氨酸血症对患儿最大的危害是脑白质病变，从而导致患儿智力低下。新生儿疾病筛查可以在患儿生后临床症状尚未显现之前早期诊断、治疗干预，从而避免患儿智力低...

高苯丙氨酸血症筛查、脑白质病变、基因分析及其与临床表型的关系

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