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肥厚型心肌病基因突变的基础与临床研究

2011年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

近年肥厚型心肌病 (hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的病因学研究发现，HCM是心血管系统最常见的遗传性疾病，编码肌小节结构蛋白的基因突变是HCM的根本病因，且单个基因突变即可致病。目前已检测出13种编码肌小节蛋白的基因、450多种基因突变与HCM的发病有关，其中β-肌球蛋白重链 (β-MHC)基因、肌球蛋白结合蛋白C (MYBPC3)基因和心肌肌钙蛋白I (...

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