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甲亢性低血钾型周期性麻痹患者家系SCN4A基因突变分析

2009年

应用技术

成果简介

低钾性周期性麻痹是常见病，CACNA1S基因Ⅱ、Ⅳ和SCN4A基因Ⅱ结构域的第4跨膜片段是点突变发生集中的区域，而Ⅰ和Ⅲ的第4跨膜片段突变发生率较低。申请者在甲亢周麻家系的SCN4A基因Ⅱ结构域发现671Phe→Ser突变。于112例正常对照、76例单纯甲亢、22例甲亢周麻、3例家族型甲亢周麻、13例单纯周麻和4例家族性周麻等筛查3个常见突变区域，均未发现有此突变，仅于二个有单纯周麻家系发...

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