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薄基底膜肾病的IV型胶原α链基因突变与蛋白构象改变的研究

2009年

应用技术

成果简介

既往的研究发现，30-40%的薄基底膜肾病（TBMN）与2号染色体2q35-37区段连锁，致病基因位于Ⅳ型胶原α3、α4链基因COL4A3/COL4A4。目前已发现三十余个TBMN致病性突变，但均为国外报道，国内既往并无对COL4A3/COL4A4基因突变的报道。因此本研究拟深入了解中国人TBMN基因突变类型，进一步认识基因型特征并探讨基因型与表型的关系。TBMN患者临床表现轻重不同，差异...

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