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遗传性多囊肾病致病基因体细胞突变的检测及其与临床表型相关性的研究

2009年

应用技术

成果简介

常染色体显性遗传型多囊肾病（ADPKD）是一种常见遗传性肾脏疾病。它与致病基因I型（PKD1）和II型(PKD2)突变有关。研究其突变规律成为揭示ADPKD致病机制的重要途径。但PKD1和PKD2结构复杂，尤其前者伴有同源序列的干扰，虽然2001年Harris 研究小组设计了针对PKD1多拷贝区各外显子的特异性引物，首次克服了同源序列的干扰，随后其它有关PKD1多拷贝区的突变检测报道开始出...

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