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从基因到功能表达:Gitelman综合征突变基因SLC12A3

2009年 应用技术
  • 成果简介
本项目在研期间,收集了国际上单中心最大组的40个Gitelman家系,包括Gitelman患者56例,共确定可能与Gitelman综合征相关SLC12A3基因的突变位点31个,其中22个突变位点被证实是新发现位点。功能研究方面,选取突变型C430G和G439V在爪蟾卵母细胞上进行异源表达,结果发现:野生型NCC主要表达在细胞膜;突变型G439V NCC蛋白在细胞膜和细胞浆都有表达;突变型C...
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