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表皮松解性掌跖角化症（EPPK）的植入前遗传学诊断研究

2009年

应用技术

成果简介

表皮松解性掌跖角化症（epidermolytic palmoplantar keratoderma，EPPK）呈常染色体显性遗传，症状严重，终身发病，迄今无有效的治疗手段。我们利用PCR、辅助生育和套式PCR、变性高效液相色谱（DHPLC）、DNA测序、RFLP以及等位基因特异性PCR（AS-PCR）等技术，完成了以下研究工作：（1）通过分离单个淋巴细胞和活检单个卵裂球，建立了单个淋巴细胞...

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