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改良Gap-LCR技术的优化及其在母体血浆中胎儿父源性DNA单核苷酸变异检测中的应用研究

2009年

应用技术

成果简介

近年来发现孕妇血浆中存在游离胎儿DNA，对孕妇血浆中的胎儿父源性单核苷酸差异的检测进行无创性产前诊断在技术上要求极高，目前所用的检测方法仍不够理想。DNA连接酶对单个核苷酸差异具有很强的鉴别能力，因此本研究以β地中海贫血的常见突变和雌激素受体的SNP位点（c.454-397T>C）作为研究对象，将空隙-连接酶链反应（Gap-LCR）和荧光定量PCR技术相结合，成功地建立了一种高灵敏度（1:...

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