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AHSP对β地中海贫血病人临床表型遗传修饰作用的分子机理研究

2009年

应用技术

成果简介

β地中海贫血（地贫）是对人类健康影响最大的单基因遗传病之一，其基因型与表现型关系的复杂性及其遗传异质性目前还不能很好地加以解释。最近发现的一种具有稳定游离α珠蛋白链功能的α珠蛋白分子伴侣，AHSP，有可能是导致这种异质性的遗传修饰成分。本课题以我国南方有表型差异的常见基因型的β地贫病例为研究对象，通过分析该疾病人群中AHSP的mRNA水平，以及寻找与其mRNA水平降低相关的特殊AHSP 等...

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