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尿素通道蛋白B 基因突变与进展型家族性心脏传导阻滞的关系

2009年

应用技术

成果简介

前期用 2M 尿素溶血试验筛查到UT－B 基因突变先症者及其家族，进一步研究确认该家族患的是进展型家族性心脏传导阻滞Ⅰ型（PFHBI）。为揭示其发病过程与机制，应用UT－B-/-小鼠与同龄UT-B+/+小鼠比较的方法进行系列研究，①UT-B-/- 小鼠发生了随增龄加重的心脏传导阻滞；②心室肌细胞动作电位幅值明显降低； ③心室肌细胞钠和钾离子通道显著受抑制，对钙离子通道无影响；④UT-B-/...

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