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绍兴地区耳聋儿童病因学调查与线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2 235delC基因突变的检测

2010年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　一、简要技术说明及主要技术性能指标：
　　技术说明：遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所互致的耳聋，这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，分为非综合征性耳聋（NSHI）和综合征性耳聋（SHI）。近年来，聋病的分子遗传学研究进展迅速，其中由线粒体DNA 12SRrRNAA1555G点突变为遗传背景的药物性耳聋和DJB2基因突变所致的...

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