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几种常染色体显性遗传病致病突变的研究

2010年 基础理论
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1.单基因遗传病致病基因的识别
发现Marie Unna型遗传性稀毛症、V型并指和后极性白内障三种单基因遗传病的致病基因分别为U2HR、HOXD13和EPHA2,论文分别在《Nature Genetics》、《American Journal of Human Genetics》和《Human Mutation》上发表。Marie Unna型遗传性稀毛症(Marie U...
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