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生殖健康新技术——遗传性代谢病质谱检测平台的建立及疾病综合防治

2009年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
1.课题组针对遗传性代谢病的种类繁多而单一病种发病率较低的特点，在国内首次发展了高通量、快速、一次可检测多种遗传性代谢病的串联质谱和气相色谱质谱分析技术，进行遗传性代谢病检测和诊断，建立了一系列临床、生化、酶学和分子生物学诊断方法，初步建成了国内最完善的遗传性代谢病综合检测平台，推动了临床遗传学发展。
2.通过遗传性代谢病综合检测平台和全国遗传性代谢病高危检测协作网的运...
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