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先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的早期筛查与研究

2008年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
课题来源:
  先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查与家系基因研究(021107597)。
背景:
  先天性甲状腺功能低下症(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)是两种可导致严重智能发育障碍和体格发育障碍的遗传代谢性疾病。生后及时得到确诊和治疗,可以避免残疾的发生。由于我省人口密集,筛查例数较多,具有较好成本效益比,对推动本省国民经济发展和人口素质的提高具...
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