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RB基因突变的亲源研究

1991年

应用技术

成果简介

网膜母细胞瘤(RETINOBLASTOMA，RB)是严重威胁婴幼儿视力和生命的眼部恶性肿瘤，占死亡幼儿的1%，也是儿童致盲的主要病因之一。染色体分析以及眼底检查对患者及双亲二代或三代人进行追踪检查,发现最初的RB基因突变来自父源。该项研究的理论价值在于不仅阐明了RB的有关遗传机制，而且对类似基因缺失型恶性肿瘤如肝母细胞瘤，肾胚胎瘤，骨肉瘤以及膀胱癌，小细胞肺癌等的发病机理有参考价值。该研究能够通过...

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