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中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断

2000年

应用技术

成果简介

本项目是一项关于经典型PKU的系统研究，历时近20年，包括临床诊断、突变基因鉴定和产前基因诊断，80年代初，率先引进和建立了一系列PKU实验诊断方法以确诊病人。随后，通过国际合作，将PKU的研究深入到分于水平。在确定fLP连锁分析方法对中国人PKU的产前诊断效率较低后，立即转入对PAH基因进行突变类型分析，以期用直接检测基因突变进行产前诊断，防止再次出生患病胎儿。通过国际合作及时引进国外先...

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