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中国人遗传性单纯性晶状体异位FBN1基因突变谱的绘制

2008年

基础理论

成果简介

单纯性晶状体异位（EL)是一种常染色体显性遗传性疾病，由于无全身或眼部其他异常等特点，因而不同于已有较多研究的马凡氏综合征（Marfan）。近年来国外已着手对该病进行分子生物学研究，我国对该方面研究较少，仅见一篇报道。本项目通过对宁波地区的一个单纯性晶状体异位家系的基因突变谱研究，成功地发现了该家系FBN1基因的第2外显子第184位核苷酸发生碱基C被替换为T（C.184C→T），这是引起该...

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