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遗传性痉挛性截瘫SPG6基因突变的临床和遗传学研究

2008年

应用技术

初期阶段

成果简介

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spasticparaplegia）是一种比较少见的家族遗传性变性病，以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。遗传性痉挛性截瘫最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及X链锁遗传。发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关。目前此病尚无有效治疗办法，基因治疗或许是以后的发展方向。
NIPA1基因突变已被证实...

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