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角膜环状皮样瘤等人类重要疾病家系收集、致病基因定位与克隆

2008年

基础理论

成果简介

　　本研究工作是在“863”计划、“973”计划、国家自然科学基金和教育部课题支持下开展的。
　　目的与意义：抢救和保藏我国宝贵的遗传资源，利用其克隆致病基因，从根本上弄清遗传病的发病机理，更好的服务人类健康。
取得的主要成果及其重要价值：
　　(一)建立了中国人群重要遗传病的家系资源库和信息库
　　根据我国遗传病的发生情况结合我室的特点，加大了对耳...

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