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视网膜色素变性IMPDH突变基因的临床检测

2008年

基础理论

成果简介

视网膜色素变性（RP)是一种对视功能损害较重的遗传性致盲眼病。次黄嘌呤核苷酸脱氢酶（IMPDH）作为嘌呤代谢过程中的限速酶广泛存在于人体的各种细胞中，不断的深入研究发现IMPDH 1基因与RP有着密切的联系。我们通过检测遗传性RP家系IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系，探讨其病因和发病机制；利用分子遗传学的方法，确定家系内遗传连锁关系。该研究成果有助于为临床遗传学工作者提供有价...

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