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贵州苗族水族瑶族侗族土家族 β-地贫筛查、基因分析及G6PD缺陷症基因突变型的研究

2008年

基础理论

成果简介

β-地中海贫血（β-地贫）是一组以珠蛋白肽链合成减少或合成完全抑制的血红蛋白病，也是世界上最常见和发生率最高的一种遗传性、溶血性疾病，是危害最为严重的遗传病之一，贵州、广东、广西、云南、四川等是高发区。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变、酶活性降低所引起的红细胞G6PD缺陷症是一组累及2亿人的遗传性溶血性疾病。本课题组对贵州省苗族、水族、瑶族、侗族、土家族隔离人群进行β-地中海贫血...

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