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Alport综合征异常α5（Ⅳ）链蛋白的结构特征及功能分析

2006年 应用技术
  • 成果简介
Alport综合征（Alport syndrome，AS）是以血尿、耳聋及肾功能进行性减退为主要临床表现的一种遗传性肾脏疾病，约80%的AS为X连锁显性遗传（XLAS），因编码α5（Ⅳ）链的COL4A5基因突变所致。本课题研究了Alport综合征异常α5（Ⅳ）链蛋白的结构特征、功能、与临床表型的关系及其可能的机制，取得了满意的结果。第一，同一结构域不同甘氨酸替代突变时α5（Ⅳ）链的结构改变...
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