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内蒙古人群中耳聋基因突变的类型和频率

2006年

应用技术

成果简介

筛选出32个典型的遗传性耳聋家系170例，散发性耳聋170例、正常人100例。采用PCR扩增、酶切、DHPLC和测序的方法，筛查出GJB2、GJB3、GJB6、和线粒体基因在内蒙古人群中的突变类型和频率。32个家系中有5个家系与GJB2基因突变有关，占15%。4个家系的基因型为235delC/235delC，一个家系为235delC/232G→A复合基因型。232G→A是首次在世界上发现的...

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