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Leber先天性黑矇分子遗传连锁分析

2006年

应用技术

成果简介

Leber病是一种急性或亚急性发病，以双眼视功能严重受损为主要特征的遗传性视神经病变。目前的研究表明其发病多与线粒体DNA（mtDNA）的位点突变有关，大约90%的Leber病的病例存在mtDNA 的三个原发突变中的一种，即11778、3460、14484位点的突变。本课题以一个中国人Leber病家系为研究对象，常规提取外周血DNA，设计引物扩增家系成员及200名正常人的包括这3个位点在内...

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