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先天性遗传性耳聋的遗传学研究与人工耳蜗植入

2005年 应用技术
  • 成果简介
我国听力言语残疾人口已达到2000余万，居各种残疾之首。新生儿重度听力障碍发病率为1/1000，其中半数与遗传因素相关。常染色体隐性非综合征性耳聋是遗传性耳聋中最常见的类型，大约占遗传性耳聋的80%。GJB2基因（连接蛋白26基因）定位于13q12上，含两个外显子，其中编码区位于其下游外显子，长678bp，编码缝隙连接蛋白家族的一员－连接蛋白26，分布于内耳，对维持耳蜗内正常电位具有重要作...
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