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中国人先天性巨结肠症的分子遗传学研究

2007年

应用技术

成果简介

先天性巨结肠（Hirschsprung's Disease,HD）是一种神经脊源性疾病，其发病率为1/5000，在胃肠道先天性疾病中占第二位。HD是多基因遗传病，发病机制复杂，临床诊断棘手。目前，中国人HD相关基因尚无系统研究报道，也未见HD家系研究资料，更无HD相关基因单核苷酸多态性（SNPs）与HD关联的报道。
本项目研究：
（1）中国人散发性H...

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