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人类重要单基因疾病相关基因的识别和功能分析

2007年 基础理论
  • 成果简介
　　该项目充分发挥我国的遗传资源优势，面向国家需求，针对严重影响人类健康的遗传性疾病进行研究；依靠课题组成熟的基因定位技术平台和人员队伍，重点发现与疾病发生相关的基因。通过三年的研究，课题发现与研究了与小鼠毛发发育缺陷、人类色素异常、遗传性毛发上皮瘤等相关的基因；发现基因组印迹与遗传性牙龈纤维瘤之间的联系，并检测到患者H19高表达；成功地定位了数个遗传性疾病基因新位点，包括耳聋、牙龈纤维瘤、鱼鳞病...
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