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遗传性耳聋家系调查和基因突变筛查

2007年 基础理论
  • 成果简介
  本项目为自选课题。中国是一个人口大国,耳聋的发病情况有可能成为中国的公共健康问题,而中国耳聋人群的遗传资源却得不到保护,更谈不上合理开发和利用。
  本课题的目的在于根据我国的国情将我国宝贵的遗传资源收集保存,然后进行家系和基因筛查分析,以了解我国遗传性聋的发病率,常见的遗传方式、遗传基因以及常见的突变类型和频率。
  显性遗传性家系可以为先天性重度聋。隐性遗传性家系...
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