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心血管离子通道病相关性研究

2007年

基础理论

成果简介

本课题在国家级、省部级基金支持下，对心血管的先天性离子通道病和后天性离子通道并分别进行了研究。发现了一个新的SCN5A突变点，命名为R878C（GenBank 注册号：DQ086162）。
SCN5A突变是家族性SSS的一个致病基因，遗传方式为常染色体显性遗传，不完全显性。全细胞膜片钳功能研究表明，突变型钠通道没有记录到钠电流，为功能丧失性突变。发现兔窦房结组织电生理特...

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