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腓骨肌萎缩症基因诊断和血清免疫标志物检测

2007年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　腓骨肌萎缩症（Charcot–Marie–Tooth disease,CMT）是最常见的周围神经系统遗传性疾病之一。本项目从发病率最高的两种CMT类型着手，先后联合应用PCR–酶切法和STR分析、不同标记物的STR分析和Real–time PCR标准曲线相对定量技术检测CMT1A的基因重复；PCR–SSCP和DHPLC结合DNA序列测定检测CMTX1患者的connexin32(Cx32)基因突...

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