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329例染色体异常与17例世界首报染色体异常核型及疾病基因分析

2007年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

染色体是基因的载体，染色体的数目或结构异常所致的疾病称染色体病。人类的46条染色体上有几万个基因，从理论上说，也就有几万个致病基因位点。1981年，人类细胞遗传学国际命名委员会公布了人类高分辨550～850条带的模式图，即“ISCN(1981)”、“ISCN(2002)”、“ISCN(2005)”，极大地促进了细胞遗传学的发展。目前，已发现与智力低下、肿瘤等重大疾病相关的脆性位点89个，与...

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