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脊髓性肌萎缩的基因突变及产前诊断的应用研究

2000年

应用技术

中期阶段

成果简介

该项研究应用复合PCR-RFLP技术对24例临床诊断为脊髓性肌萎缩(SMA)的患儿进行SMN基因第7外显子及NAIP基因第5外显子缺失分析，SMN基因第5外显子缺失频率为95.8%，仅有2例I型患儿除携有SMN基因缺失以外，同时还伴有NAIP基因缺失。研究结果表明：SMN基因与SMA关系比NAIP基因与SMA关系密切，SMN基因第7外显子是中国人缺失热点，提示SMN基因检测可代替肌活检用于SMA诊...

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