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婚孕群体苯丙酮尿症杂合子筛查研究

1999年

应用技术

成果简介

该研究建立了专一快速检测Phe和Tyr实验方法，通过对100余例已知PKU杂合子和2000余例婚孕群体实测和统计分析，证明联合应用Phe/Tyr和Phe平方/Tyr可有效地鉴别PKU杂合子，符合率达94%以上。并首次获得群体携带PKU致病基因的实际频率。结合基因分析有可能阻止首胎PKU患儿的出生。...

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