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婴幼儿先天性甲状腺功能减退症患者人钠/碘转运体基因354，395位点突变的研究

2006年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
本研究采用聚合酶链反应-限制性酶切技术，检测沿海青岛地区和内陆临沂地区近5年约85万新生儿筛查出的97例先天性甲状腺功能减退症患者hNIS基因354或395位点突变及其基因型频率。对照组206例，均来自上述地区。所有受试者取外周血抽提基因组DNA，采用聚合酶链反应扩增hNIS基因片段，限制性内切酶技术对钠/碘转运体基因354、395两位点进行基因突变的筛查。由于T354P基因突变本身并没有...
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