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Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变外显率及中医辨证的研究

2006年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

LHON是常见的遗传性疑难眼病，为世界眼科界研究的难点和热点之一，该课题应用DNA基因检测技术，对36家系进行调查、分析，统计出11778、14484、3460三个位点家系的突变外显率分别为47.13%、55.17%、54.55%进一步揭示了本病的遗传规律，研究表明，线粒体DNA检测为确立或排除LHON提供了诊断依据，中国人LHON患者中，以11778位点突变为主，14484次之、3460...

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