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成人常染色体显性遗传性多囊肾的基因诊断

1998年

应用技术

成果简介

成人型多囊肾病是一种最为常见的常染色体显性遗传性疾病，发病率高达1‰，中国尚无发病的统计数字，50%该病患者可能发展到肾功能不全，父母任一方患病都会使子女有50%可能遗传到致病基因而发病。我们应用PCR技术扩增与PKDI位点紧密连锁的微小卫星体DNASM7、AC2.5、KG8、CW2为遗传标记，对10个家系104人中的96人进行基因检测，对72个有血缘关系的成员（含28例患者）进行基因诊断...

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