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肝豆状核变性的群体、生化、体细胞及分子遗传学研究

1997年

应用技术

成果简介

肝豆状核变性（WD）是由于铜代谢障碍所致的隐性遗传病。该成果对WD进行了一系列研究。根据酯酶D基因与WD基因的连锁关系，对正常人及三个WD家系进行检测，发现WD患者及杂合子的酯酶D活性均高于正常对照。证明WD基因影响酯酶D活性，该结果有助于对WD患者及杂合子的诊断。通过分析实验所得CP值、血清铜和尿铜以及酯酶D分型，对WD家系中先证者同胞的症状前患者、杂合子及正常个体三种状态作综合判别分析...

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