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地中海贫血检测芯片的开发与应用

2004年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
本研究在国内首次开展单管多重聚合酶链反应快速诊断α地中海贫血单基因缺失及缺失型血红蛋白病，成功地发展了缺失型α地贫的基因诊断方法。同时，通过对正常人及缺失型α-地贫患者及β地贫患者的基因组DNA扩增后的样本进行杂交，根据基因芯片上不同位置所出现的荧光信号的有无来判断缺失型α-地贫的基因类型；根据基因芯片上不同位置所出现的荧光信号颜色及强弱的变化来判断β地贫的基因突变类型，所得结果与原基因型...
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