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小儿结节性硬化症的临床及基因诊断研究

2015年

应用技术

初期阶段

成果简介

本课题在济南市卫生科技发展计划项目（编号：2013-29）资助下完成。
结节性硬化症（TSC）是一种少见的常染色体显性遗传病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征，发病率为1.7/万活产婴儿，患病率为1/万，男女发病之比为2:1，无种族差异。TSC表现多种多样，涉及多个学科，加之本病又少见，临床医生对本病缺乏足够的认识，故本病易被漏诊、误诊。TSC致病基因为定位...

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