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神经遗传与变性疾病的临床与基础研究

2015年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
本成果针对多种神经遗传和变性疾病进行基础与临床研究。单基因变异导致的多聚谷氨酰胺（PolyQs）疾病发病机制的研究是国际上神经病学的研究热点。申请人在国际上首先发现并报道PolyQs片断和变异亨廷顿蛋白的一个新的靶蛋白，转录激活因子――Jun 活性区域结合蛋白 1（Jab1），转录激活因子Jab1能与PolyQs蛋白大量共凝集，PolyQs显著抑制Jab1转录活性的研究结果，采用基因重组和...
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