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胎儿先天性心脏畸形的产前诊断研究策略

2014年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）是一类由于22q11.2微缺失导致的一系列先天性缺陷的遗传综合征，是与CHD相关的最常见的染色体疾病之一。对CHD胎儿进行分子遗传学检测，可以查找其遗传学病因，提供预后信息。本研究从国内外的研究现状出发，选择22号染色体TBX1基因附近SNP位点rs9618682（G/A）作为QF-PCR检测的靶位点，以PTBP1基因作为内参基因，测定相对基...

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