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国人冠心病心脏猝死高危患者致病基因识别和功能研究

2013年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本项研究是当今国内外心血管疾病预防的前沿，并在冠心病的遗传发病机制方面取得了有价值的进展。尤其是国人短QT合并Brugada基因SCN5A的报道，目前国际未见报道。
1.国人冠心病发生VT/VF的首个致病基因SCN5A的发现及突变功能分析：
本研究收集国人冠心病发生VT/VF患者共31人，致病基因筛查发现2个SCN5A基因新突变(T285I、A144...

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